알츠하이머병 치료의 새로운 희망: SPLICER 편집 기술

알츠하이머병 치료의 새로운 희망: 유전자 편집 기술 '스플라이서(SPLICER)'

최근 미국 일리노이대학교 어바나샴페인 캠퍼스 연구팀이 유전자 편집 기술 '스플라이서(SPLICER)'를 활용해 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 아밀로이드 베타(Aβ) 전구체 단백질 생성을 억제하는 데 성공했습니다. 이번 연구는 알츠하이머병 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 다른 질병에도 적용될 수 있는 가능성을 보여주고 있습니다.

유전자 편집 기술이란?

유전자 편집은 인공적으로 특정 염기서열을 교정해 유전질환을 포함한 난치성 질환을 치료하는 목적의 기술입니다. 흔히 '유전자 가위'라고 불리며, 이번 연구에서 사용된 '스플라이서'는 유전자 내 특정 엑손(유전자의 기능을 담고 있는 부분)을 건너뛰는 '엑손 스키핑' 기술을 활용합니다.

연구 배경 및 결과

이번 연구는 미국 국립보건원(NIH), 근이영양증협회, 미국심장협회, 파킨슨병재단, 사이먼스 재단의 지원을 받아 진행되었으며, 지난달 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)'에 게재되었습니다.

연구팀은 스플라이서를 알츠하이머병 생쥐 모델에 적용한 결과, 기존 유전자 편집 기술에 비해 더욱 우수한 효율을 확인했습니다. 특히 알츠하이머병 진행 과정에서 신경 세포에 축적되는 Aβ 전구체 단백질을 만드는 엑손을 표적으로 삼아 이를 효율적으로 제거하는 데 성공했습니다.

생쥐 모델 실험 결과, 스플라이서를 처리한 쥐의 뇌에서 표적 엑손의 발현이 25% 감소했고, 이 과정에서 비표적 부위에 영향을 미치지 않았습니다. 또한 세포 배양 실험에서도 Aβ 단백질 생성을 억제하는 데 성공했습니다.


스플라이서의 장점

1. **효율성**: 스플라이서는 기존 유전자편집 가위인 크리스퍼카스9(CRISPR-Cas9) 시스템의 한계를 극복했습니다. 기존 기술은 특정 DNA 서열이 필요해 일부 유전자에만 적용 가능했지만, 스플라이서는 이런 제약 없이 더 다양한 유전자를 표적으로 삼을 수 있습니다.

2. **정확도**: 기존 엑손 스키핑 기술의 단점인 '정확도' 문제를 개선했습니다. 연구팀은 엑손 양 끝의 서열을 동시에 편집하는 방식을 통해 표적 엑손을 더욱 효율적으로 제거하는 데 성공했습니다.

3. **적용 범위**: 엑손 스키핑 기술은 결과적으로 생성되는 단백질이 여전히 기능을 유지할 수 있는 경우에만 적용 가능합니다. 이는 알츠하이머병, 파킨슨병, 헌팅턴병, 듀센 근이영양증과 같은 질환에 적합합니다.

 향후 계획

연구팀은 스플라이서의 안전성을 검토하고, 다른 질환에 대한 적용 가능성을 확인하기 위해 장기적인 동물 실험이 필요하다고 밝혔습니다. 이번 연구는 알츠하이머병 치료에 새로운 희망을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전에 큰 기여를 할 것으로 기대됩니다.

앞으로도 지속적인 연구와 개발을 통해 더 많은 난치성 질환을 치료할 수 있는 기술이 등장하길 기대해봅니다.